科學家借助納米孔測序技術有望實現對罕見病危重癥的快速診斷

據統計，約80%的罕見病與基因突變有關。因此，全基因組測序技術可應用于罕見病的診斷。然而，由于人的全基因組測序診斷耗時長，限制了其在診斷基因突變導致的罕見病危重癥中的應用。